Adenomatöse Polyposis des Dickdarms, adenomatöser Polyp von Kolon.

Adenomatöse Polyposis des Dickdarms, adenomatöser Polyp von Kolon.

Adenomatöse Polyposis des Dickdarms, adenomatöser Polyp von Kolon.

Das Okular Kennzeichen of this disease ist das Vorhandensein von angeborenen Hypertrophie oder Hyperplasie des retinalen Pigmentepithel (CHRPE). Singuläre Läsionen Haben wenig diagnostische bedeutung und Angebote sind nicht pathognomonische FAP sterben Aber anwesenheit von 4 oder mehr Läsionen ist fur die Diagnose von familiärer Polyposis des Colons hochspezifisch. Läsionen Sind oft tropfenförmige und durchschnittlich between 4 und 5 mm in der Größe. Sie sind meist in der Mittleren Peripherie des Fundus und Ausstellungsautofluoreszenz Liegt. Maligne Veränderungen in der Formular von Adenokarzinomen Sind berichtet Worden, Aber Sind selten.

CHRPE Wurde in Abwesenheit von Kolon-Polypose berichtet Wurde jedoch bis zu 90% der Patienten mit Einems Gewissen Variante von FAP und ist ein sehr sensitiver Marker berichtet in.

Zahnanomalien, Weichteiltumoren und Kiefer Osteomen Sind Herausragende Merkmale in Einer Variante von FPC als Gardner-Syndrom Bekannt gefunden.

Dies is a autosomal dominant vererbte Mutationen im APC-Gen resultierenden (5q22.2). Of this Gen ist ein Pförtner-Tumorsuppressor-Gen, das sterben Proliferation von Kolon-Epithelzellen Steuert. Der VERLUST oder Inaktivierung von APC Wird als sterben grundlage für Mehrere Krebserkrankungen Wie erbliche desmoid disease (135,290), Somatische Magenkrebs (613,659) und hepatozellulärem Karzinom (114550) zu sein sterben.

Kolektomie bleibt Hauptstütze der treatment und Kanns lebensrettend sein, WENN Getan, sterben Bevor Polypen sterben bösartig Werden. NSAIDs Wie Sulindac und sterben verwendung von Celecoxib, ein COX2-Inhibitor, can sterben Anzahl der kolorektalen Polypen reduzieren, Aber this Mittel Sind unwahrscheinlich Kolektomie als Primäre treatment zu ersetzen. Auswertung und überwachung für gefährdete Angehörige Sind obligatorisch.

Die Fundus Läsionen verursachen keine symptome und keine treatment erforderlich Wir. Das Risiko Eines malignen Entartung in CHRPE Läsionen LEGT jedoch nahe, Dass sie unter Beobachtung Gehalten Werden sollte.

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