Beta-Thalassämie — Genetics Home Reference, großen Hauterkrankungen.

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Beta-Thalassämie - Genetics Home Reference, großen Hauterkrankungen.

Beta-Thalassämie ist eine Blutkrankheit, die die Produktion von Hämoglobin reduziert. Hämoglobin ist das Eisen enthaltenden Protein in den roten Blutkörperchen, die Sauerstoff zu den Zellen im gesamten Körper führt.

Bei Menschen mit Beta-Thalassämie. geringe Mengen an Hämoglobin führen zu einem Mangel an Sauerstoff in vielen Teilen des Körpers. Die Betroffenen haben auch einen Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), die blasse Haut verursachen können, Schwäche, Müdigkeit und ernstere Komplikationen. Menschen mit Beta-Thalassämie, sind einem erhöhten Risiko für abnorme Blutgerinnsel zu entwickeln.

Beta-Thalassämie wird in zwei Typen eingeteilt, je nach Schwere der Symptome: Thalassämie major und Thalassämie intermedia (auch als Cooley-Anämie bekannt). Von den beiden Typen ist Thalassämie major schwerer.

Die Anzeichen und Symptome von Thalassämie major erscheinen innerhalb der ersten 2 Jahre des Lebens. Kinder entwickeln lebensbedrohende Anämie. Sie gewinnen nicht, Gewicht und wachsen mit der erwarteten Geschwindigkeit (Gedeihstörungen) und kann Gelbfärbung der Haut und das Weiß der Augen (Ikterus) entwickeln. Betroffene Personen können eine vergrößerte Milz, Leber und Herz, und ihre Knochen unförmig sein kann. Einige Jugendliche mit Thalassämie major Erfahrung verzögerte Pubertät. Viele Menschen mit Thalassämie major haben so schwere Symptome, die sie häufige Bluttransfusionen benötigen, um ihre roten Blutkörperchen Versorgung wieder aufzufüllen. Im Laufe der Zeit einen Zustrom von eisenhaltigen Hämoglobin von chronischen Bluttransfusionen kann im Körper zu einer Anhäufung von Eisen führen, was in Leber, Herz und Hormonproblemen.

Thalassämie intermedia ist milder als Thalassämie major. Die Anzeichen und Symptome von Thalassämie intermedia erscheinen in der frühen Kindheit oder später im Leben. Betroffene Personen haben leichte bis mäßige Anämie und auch langsames Wachstum und Knochenanomalien aufweisen.

Frequenz

Thalassaemia major und Thalassämie intermedia werden autosomal rezessiv vererbt. was bedeutet, beide Kopien des HBB-Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern eines Individuums mit autosomal-rezessiv tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, aber sie zeigen in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung. Manchmal jedoch, mit den Menschen nur eine HBB-Gen-Mutation in jeder Zelle eine leichte Anämie entwickeln. Diese milde betroffenen Menschen sollen an Thalassaemia minor haben.

In einem kleinen Prozentsatz von Familien ist die HBB-Gen-Mutation in autosomal-dominant vererbt. In diesen Fällen ist eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Anzeichen und Symptome von beta-Thalassämie zu verursachen.

Weiterführende Informationen

Diagnose & Management

Diese Ressourcen adressieren die Diagnose oder die Verwaltung von Beta-Thalassämie:

Diese Ressourcen von MedlinePlus bieten Informationen über die Diagnose und Behandlung von verschiedenen gesundheitlichen Bedingungen:

Weiterführende Informationen

Andere Namen für diese Bedingung

  • erythroblastischen Anämie
  • Mittelmeer-Anämie
  • microcytemia, Beta-Typ
  • Thalassämie, Beta-Typ

Weiterführende Informationen

zusätzliche Information & Ressourcen

MedlinePlus (3 Links)

Genetische und Seltene Krankheiten Information Center (1 Link)

Zusätzliche NIH Ressourcen (2 Links)

Educational Resources (14 Links)

Unterstützung für Patienten und Advocacy Ressourcen (5 Links)

Genereviews (1 Link)

Gentests Registry (2 Links)

Wissenschaftliche Artikel über PubMed (1 Link)

OMIM (2 Links)

Quellen für diese Seite

Rund D, Rachmilewitz E. Beta-Thalassämie. N Engl J Med. Sep 2005 15; 353 (11): 1135-46. Überprüfung.

Wonke B. klinische Management von Beta-Thalassämie major. Semin Hematol. 2001 Oktober; 38 (4): 350-9. Überprüfung.

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