Ein schuppiger braun Ausschlag Eine Höhle Unterschenkeln, braune schuppige Flecken auf den Beinen.

Ein schuppiger braun Ausschlag Eine Höhle Unterschenkeln, braune schuppige Flecken auf den Beinen.

Ein schuppiger braun Ausschlag Eine Höhle Unterschenkeln, braune schuppige Flecken auf den Beinen.

Falldarstellung

Ein 45-jähriger Mann Stellt nach zu bemerken, dass sterben Haut Waden Unteren Beine ungewöhnlich schuppig und braun während der Wintermonate geworden ist (Abbildung 1). Der Ausschlag ist nicht jucken.

Patient Hut Eine lange Geschichte der «trockene Haut», aus Wadenfänger Frühen Kindheit Der. Er Erwähnt, dass sein jüngerer Bruder Hut Auch trockene Haut, Aber Waden, Eltern, Schwester und Zwei Töchter nicht. Bis zu Einer vor kurzem Umzug nach Victoria erfolgten, hatte der Patient im Nördlichen Queensland sein ganzes Leben gelebt.

Differenzial

Die bedingungen in der Differentialdiagnose gehören STERBEN folgende aufzunehmen.

  • Ichthyosis vulgaris. Dies ist häufigste und mildeste Formular der vererbten Ichthyosen, Eine heterogene Gruppe von Genetisch bedingten Erkrankungen gekennzeichnet Durch trockene, raue und schuppige Haut sterben. Ausgelöst Durch EINEN Verlust der Funktion im Filaggrin-Gen, ist Ichthyose vulgaris Eine autosomal-dominant mit variabler Penetranz und Betrifft ETWA 1 von 250 Personen, mit Männern und Frauen gleichermaßen betroffen. 1 Keratosis pilaris und Hyperhandflächen und Fußsohlen Sind in den Meisten Gefallene und helfen Ichthyose vulgaris von anderen Formen der Ichthyose (Abbildung 2) Zu unterscheiden. Die Patienten Werden normalerweise mit Einer kleinen, weißen und / oder graue schuppige Schuppen sterben von der Haut schälen, und wenig bis gar keine Juckreiz. Es wird Häufig Auch Extremitäten Eine Höhle Streckseiten der Verteilt, Eine den Beinen insbesondere, während Oberkörper und der Die Biegeregionen Sind in der Regel nicht betroffen. Es gibt Eine starke Assoziation mit Atopie: bis zu 50% der Patienten mit Ichthyose vulgaris Anzeige-Funktionen der atopischen Dermatitis, Asthma oder Heuschnupfen. 2 Ichthyosis vulgaris IST Häufig fälschlicherweise für atopisches Ekzem, Sondern Wird Durch EINEN Mangel ein Juckreiz und Rötung unterschieden. Für den Patienten oben, vulgaris Ichthyosis beschrieben Würde als diagnostizieren in betracht gezogen Werden, Aber in der Regel sterben Waage Angebote Angebote sind nicht so in der Farbe braun und Peeling ist offensichtlich.
  • Die atopische Dermatitis. Affecting Bis 10% der Erwachsenen Zu, atopische Dermatitis ist eine chronische, entzündliche Hauterkrankung Durch Juckreiz und Trockenheit gekennzeichnet. Es Tritt Häufig in den Biegebereichen — Wie in den Ellbogen und hinter den knien — aber es Kanns EINEN beliebigen Teil des K? Rpers betreffen. Andere klinische Merkmale Sind verdickte Haut, Lichenifikation und Abschürfungen. Es gibt verschiedene Gründe und Faktoren: intrinsische Faktoren umfassen Verändert Barrierefunktion der Epidermis, Defekte in Filaggrin Funktion und Immundysregulation; extrinsische Faktoren schließen Irritantien und Allergenen Sowie Eine Veränderte microbiome auf der Hautoberfläche. Die überwiegende Mehrheit der Fälle Erscheinen in der Frühen Kindheit — viele Aufgabenbereich, Aber ein großer Teil der Patienten Auch weiterhin in das Erwachsenenalter betroffen. Er Kanns Auch Mit anderen atopischen Erkrankungen Wie allergischer Rhinitis und Asthma in verbindung gebracht Werden. Es wäre sehr ungewöhnlich, Patient mit atopischer Dermatitis schuppige Haut ohne Entzündung und ohne Juckreiz Zu haben, Wie in diesem Patientenfall ein Dass. Es wäre auch ungewöhnlich sein, DAMIT es eher verschlechtern als mit dem Alter zu verbessern.
  • rezessive Ichthyose X-chromosomal. Dies ist richtige Diagnose sterben. in 1 in 5000 Männer Auftretende, X-chromosomale Ichthyose ist eine Geschlechtsspezifische verursacht Durch Deletion oder Mutation des Steroidsulfatase bedingung — Gen Auf dem X-Chromosom. Dies Führt zu Einer verminderten Produktion von Cholesterin in der Epidermis und Einems Überschuß von Keratinozyten, Sterben für schuppiger Haut Charakteristische Verantwortlich ist sterben. Die Skalen Sind in der Regel groß und in der Farbe braun (Abbildung 3), und sie Erscheinen vor Allem auf den Bauch, Außenseite der Oberschenkel und Streckseiten der Oberarme und sterben Beine. Die Skala Wird oft als ähnlich beschrieben Fischschuppen (der Begriff Ichthyose ist von der «Ichthys» Griechischen für Fisch). Es gibt wenig bis keine Ablösung von Schuppen und sterben Handflächen und Fußsohlen Angebote Angebote sind nicht betroffen — Diese helfen, den Zustand von Ichthyose vulgaris zu unterscheiden. Neugeborene Häufig vorhanden mit Einer allgemeineren, feine Skalierung, sterben in der Farbe der Adoleszenz während und Erwachsenenalter braun Werd. Patienten mit dunkler Haut vorhanden mit dunkleren Skalen.

Diagnostische Hinweise

Wenn mild, X-chromosomal rezessiv Ichthyose ist Häufig nicht diagnostiziert über EINEN Langeren Zeitraum oder verwechselt «trockene Haut», Wie in diesem Fall. Patienten mit Ichthyose, sterben in feuchtem Klima leben nicht bewusst Davon sein. In diesem Fall des Patienten, es Krieg veränderung in Wadenfänger Umgebung, als er von Queensland nach Victoria bewegt, sterben DM Zustand führte Sich Zum Ersten Mal zu erklären sterben. Die tatsache, Dass sein jüngerer Bruder «trockene Haut» hat und dass seine Töchter und Schwestern tun, Angebote Angebote sind nicht Hinweise Auf eine genetische X-chromosomale Zustand. Ein Teil der Patienten mit X-chromosomal-rezessiv Ichthyose HABEN extrakutanen Merkmale, Hoden Maldeszensus und asymptomatisch Hornhauttrübungen einschließlich.

Untersuchungen

Die WICHTIGSTEN Merkmale der Krankengeschichte Eines Patienten mit X-chromosomal rezessiv Ichthyose sind das Geschlecht des Patienten und Eine positive Familiengeschichte. Serum-Lipoprotein-Elektrophorese zeigen Kann, Mobilität von LDL-Cholesterin erhöht sterben, Krieg andeutend X-chromosomal-rezessiv Ichthyose ist. 3 Die Diagnose Kann Durch Chromosomenanalyse wettet Werden unter verwendung von Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), das andere Mutation des Steroidsulfatase Gens detektieren Kann sterben fehlen sterben.

Management

X-chromosomal-rezessiv Ichthyose allein ist in der Regel Eine milde Krankheit, bei den Meisten Patienten anzeigen Empfehlung: Ihren Zustand bei Regelmäßiger anwendung von Weichmachern zu Verwalten. Sonneneinstrahlung, Feuchten Umgebungen und Kurzen, lauwarmen Duschen verbessern symptome; Vermeidung von PRODUKTEN, sterben Haut Austrocknen ist auch vorteilhaft sterben. Haut Kann Das schuppige AUSSEHEN Der mit keratolytische Mittel, Wie Harnstoff und Salicylsäure REDUZIERT Werden. Ein handelsübliches gemisch von topischen Harnstoff, Milchsäure und Natriumpyrrolidoncarboxylat verfügbar ist, Häufig Wirksam ist; Kann es jedoch für verwendung bei Älteren Kindern und Erwachsenen als für Säuglinge und kleine Kinder besser geeignet sein sterben, ES da Stechen Führen Kann. In Schweren Gefallene Kann es Eine Rolle sein, Sterben für topische Retinoide sterben schuppige AUSSEHEN der Haut zu reduzieren sterben, Adler stirbt Aber Kann mehr Trockenheit der Haut verursachen.

Es ist wichtig, Sich bewusst von X-chromosomal-rezessiv Ichthyose zu sein, Weil in Konduktorinnen in Längerer Arbeit in niedrigen verbindung mit mütterlichen Estriol der Plazenta Steroidsulfatase- Mangel Führen Kann aufgrund. Weibliche Träger Sind phänotypisch normal, Aber Cornea-Stroma-Ablagerungen Konnen auf Spaltlampenuntersuchung Nachgewiesen Werden.

Referenzen

1. Smith FJ, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, et al. Loss-of-function Mutationen im Gen für Filaggrin Ichthyose vulgaris verursachen. Nat Genet 2006; 38: 337-342.

3. Arndt T1, Pelzer M, Nenoff P, et al. Lipoprotein und Apolipoprotein Elektrophorese in X-Chromosom rezessive Ichthyose [Artikel in Deutsch]. Hautarzt 2000; 51: 490-495.

Dr. Lee ist ein Dermatology Research Fellow in der Abteilung für Dermatologie, Royal North Shore Hospital, Sydney.
Associate Professor Fischer ist Associate Professor für Dermatologie an der Sydney Medical School — Northern, University of Sydney, Royal North Shore Hospital, Sydney, NSW.
Interessenkonflikt: Keine.

Rechtliche Hinweise

ZUSAMMENHÄNGENDE BEITRÄGE